Cuál es la importancia del genoma humano y qué potencial tiene para curar enfermedades

Nadie puede discutir que el año 1953 estuvo cargado de sucesos importantes. Fue el año en que el republicano Dwight D. Eisenhower toma posesión como presidente de Estados Unidos o que en la abadía de Westminster, en Reino Unido es coronada la reina Isabel II.

“A mí me gusta recordar lo importante que fue 1953 en sus extremos. El 25 de abril de 1953 se publica el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN por los científicos Francis Crick, de Gran Bretaña, y James Watson, de Estados Unidos, en un artículo de apenas una página, en la revista Nature. Y el 29 de mayo, el hombre alcanza la cima del pico más alto del planeta, el monte Everest y logra la mirada más amplia y asombrosa de la naturaleza en la Tierra. Son dos hitos que marcan la conquista de algo tan pequeño y tan grande para el ser humano. Dos hitos que conectan a la naturaleza también”, explicó a Infobae el doctor Federico Prada, biólogo y Decano de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Exactas de la UADE, que con este recuerdo destaca la celebración de hoy, el Día Mundial del ADN.

“El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Para muchos es la mirada más profunda y reduccionista que jamás se había tenido de esta propiedad emergente de la materia llamada vida. Con una historia que supera los 3500 millones de años de vida, de selección natural y de evolución, hoy el ADN nos puede develar el secreto que guarda en sus átomos y electrones”, agregó Prada.

Haber decodificado el ADN por completo ayudará a avanzar en nuevos tratamientos y drogas contra muchas enfermedades (Getty)

Según el doctor en Ciencias por el Instituto Leloir, el descubrimiento se trató de un camino arduo y descendente hasta llegar al descubrimiento del ADN. “A partir de ese momento en la historia de la biología molecular, se comenzó una segunda etapa, un camino ascendente que integraba los conocimientos para alcanzar el dogma central de la biología molecular, los primeros pasos en la ingeniería genética, la aparición de la biotecnología y luego la secuenciación del genoma humano nos hicieron alcanzar una segunda cima donde se halla la biología de sistemas. Los profesionales que están parados allí y trabajan en el área de la salud como los médicos, biólogos, biotecnólogos, bioquímicos y bioinformáticos, buscan integrar y entender el funcionamiento del cuerpo humano con la predicción de la aparición de enfermedades y así hallar la droga que mejor va a funcionar para tratar una determinada enfermedad. Esa es la biología integrativa o de sistemas que hoy estamos viviendo”, destacó Prada.

“El estudio del genoma implica eras de la genómica. Una primer era nace en 1986 con el término de genómica. La revista Genomics acuña ese término. Se empieza a estudiar el genoma hasta que empieza a secuenciar en 2001. Hasta este año, que se logra decodificar completamente el genoma humano. Con esto que tenemos, hay que ‘hacerlo hablar al genoma’ y analizar la información de tantos datos que contiene. De eso se trata la variabilidad de naturaleza. La riqueza de la vida está allí, en el estudio de millones de genomas secuenciados. La variabilidad, regulación del genoma (como se expresa) y la modificación del ambiente (epigenética), hace de esta era genómica en el siglo XXI. Traducido…, es terriblemente importante para el estudio de enfermedades”, agregó Prada.

Y concluyó: “La información es clave, pero el ambiente lo es más. Conocer la información genética es el primer paso, pero se debe integrar a la información del ambiente, como por ejemplo ver los parámetros que hacen a la vida de la persona (alimentación, estilo de vida). Identificar de manera sistemática con herramientas de inteligencia artificial para descubrir los secretos del tejido patológico por ejemplo de un tumor. Por eso, el estudio de las biociencias, en especial la biotecnología y la bioinformática es clave para esta revolución genómica que estamos viviendo”.

Científicos afirman que ahora que tenemos el mapa completo, hay que saber leerlo y aplicarlo (Getty)

Un avance genético increíble

En junio de 2000, el Proyecto Genoma Humano (HGP) y la empresa privada Celera Genomics anunciaron el primer “borrador” del genoma humano, el resultado de 10 años de trabajo y 3000 millones de dólares invertidos que fue catalogado como una de las grandes hazañas de exploración de la historia, porque en lugar de haber iniciado una travesía a un planeta lejano, el HGP fue un viaje interno de descubrimiento del mapa de todos nuestros genes, los de nuestra propia especie, el Homo sapiens.

Después de anunciar el comienzo del estudio genómico del ADN humano, un equipo de científicos logró ensamblar el plano genético completo de la vida humana, al añadir las piezas que faltaban a un rompecabezas que casi fue iniciado hace más de dos décadas. En una investigación publicada en la revista Science, el grupo de investigadores internacionales describió la primera secuenciación del genoma humano completo, es decir, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano. Los trabajos previos, celebrados en todo el mundo, estaban incompletos debido a que las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no eran capaces de leer ciertas regiones genómicas. Incluso después de las actualizaciones, faltaba aproximadamente el 8% del genoma.

¿Y por qué es importante haber descifrado ese 8% restante de nuestro genoma? Las áreas con bases de ADN repetidas, como las que faltan en el genoma de HGP, se han relacionado desde entonces con muchos problemas de salud, desde la ELA y la enfermedad de Huntington hasta el cáncer y el autismo. Al secuenciarlos, los científicos creen que podríamos estar mejor equipados para estudiar y tratar esas afecciones. Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al mismo tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología (Getty)

Hernán Dopazo, doctor en Ciencias Biológicas e Investigador Independiente (CONICET), explicó que va a deparar el futuro, ahora que se llegó a desentrañar este 8% faltante. “En un futuro muy cercano van a bajar los costos para hacerse el test genético. Hoy hacer un genoma, cuesta unos 1000 dólares. Pero todo el incremento tecnológico que vivimos tiende a que sea más accesible en un futuro cercano. Así, hoy tenemos a mano análisis genéticos para detectar enfermedades y hasta la posibilidad de corregir algunos genes con las tijeras Crispr. Nada podría pasado si no teníamos esta tecnología. Y esta tecnología no podría estar sin la secuencia del genoma humano”, puntualizó Dopazo.

“Los científicos llegaron a avanzar en la decodificación del genoma, pero les faltaban regiones muy difíciles de hallar. Es cómo ordenar algo cuando hay repeticiones grandes, parecidas, regiones que hacían faltar ese 8%. Este año se completó todo el proceso. En este tiempo de espera hubo proyectos muy impresionantes, desde 2003 al 2018 de dos consorcios internacionales para ver la variabilidad genética de todas las poblaciones del mundo y diversidad de población humana. Es analizar megas o giga bases de información, respecto del genoma humano, que tiene 3 mil millones de letras”, apuntó el experto, que se esperanza en que el reciente descubrimiento ayude en el avance de hallar curas para más de 300 enfermedades genéticas.

“Cada vez estamos llegando con más profundidad y precisión al conocimiento sobre nosotros mismos. Haber secuenciado todo el genoma humano ayudará a evitar varias enfermedades. Y también, entender los mecanismos de origen de una determinada patología, ayudará a la elaboración de fármacos más directos y precisos contra enfermedades para que tengan menor prevalencia”, explicó a Infobae el doctor Jorge Dotto, referente mundial como médico genetista, que cuenta con una amplia trayectoria en los Estados Unidos y en Europa.

Las pruebas de ADN permiten entender mejor a cada cuerpo (Crédito: Prensa Genera)

Y agregó: “Esta información completa, nos permitirá tomar mejores decisiones sobre nuestro cuerpo, ya que cambia la percepción del desconocimiento que teníamos. Por ejemplo, la decisión de qué alimentos nos hace falta comer para fortalecer nuestras defensas. En nuestro microbioma está el 80% de nuestro sistema inmune. Conocer con más profundidad la microbiota y qué probióticos, que son bacterias vivas, necesitamos incorporar nos va a ayudar a modular y hacer más eficaz el funcionamiento de nuestro sistema inmune, que podría ser más preciso para bajar la inflamación a nivel molecular en nuestro organismo ante una enfermedad”.

Además de ejemplificar con la microbiota intestinal, Dotto también hizo referencia a mejoras en el comportamiento de la piel y el sistema reproductivo femenino. “Tenemos que ayudar a que la gente se enferme menos, y este trabajo del secuenciamiento genético total nos va a ayudar a ello”, concluyó el especialista.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, en 23 pares, que representan decenas de miles de genes individuales. Cada gen consta de varios pares de bases compuestos de adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Hay miles de millones de pares de bases en el genoma humano. Pero el genoma que los investigadores secuenciaron no provino de una persona, sino de una mola hidatiforme, una masa o crecimiento poco común que se forma dentro del útero al comienzo de un embarazo. Este tejido se forma cuando el espermatozoide fertiliza un óvulo sin núcleo, por lo que contiene solo 23 cromosomas, como un gameto (esperma u óvulo), en lugar de los 46 que se encuentran en el ADN de una célula humana. Estas celdas simplifican el esfuerzo computacional pero pueden constituir una limitación.

El consorcio explicó que su trabajo aumentó el número de bases de ADN de 2,92 mil millones a 3,05 mil millones, un aumento del 4,5%, y que el recuento de genes que codifican proteínas aumentó solo un 0,4%, a 19.969. De acuerdo a los expertos, el trabajo podrá conducir también a otros nuevos conocimientos, incluidos los relacionados con la forma en que se regulan los genes.